Iniciado formalmente em 1990, O Projeto
Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo Departamento de Energia do
Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. O projeto originalmente foi planejado
para ser completado em 15 anos, mas o desenvolvimento da tecnologia acelerou
seu final para 2003.
As principais metas do Projeto Genoma
Humano foram:
•
Identificar todos os genes humanos;
•
Determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o
genoma do Homo sapiens;
•
Armazenar a informação em bancos de dados;
•
Desenvolver ferramentas de análise dos dados;
•
Transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor privado;
•
Colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais que pudessem surgir
com o Projeto.
Essa
primeira visão do genoma humano produziu uma enorme quantidade de informação e
mostrou algumas surpresas. “Muito ainda permanece para ser entendido nesse mar
de informação, como concluído pelos cientistas envolvidos nesses estudos, quanto
mais aprendemos sobre o genoma humano, mais há para ser explorado.”
A seguir, alguns resultados obtidos na primeira
publicação da sequência:
•
O genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos;
•
O tamanho médio dos genes é de 3.000 bases, mas varia muito, sendo o maior
deles o gene da distrofina com 2,4 milhões de pares de bases;
•
A função de cerca de 50% dos genes descobertos é desconhecida;
•
A sequência do genoma humano é 99,9% exatamente a mesma em todas as pessoas;
•
Cerca de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de proteínas;
•
Sequências repetidas que não codificam proteínas constituem mais do que 50% do
genoma humano;
•
Não são conhecidas as funções para as sequências repetidas, mas elas ajudam a
entender a estrutura e a dinâmica dos cromossomos. Através dos anos essas
repetições reformulam o genoma rearranjando-o, criando desse modo genes
inteiramente novos ou modificando genes já existentes;
•
O genoma humano possui mais sequências repetidas (50%) do que Arabdopsis thaliana (11%), o verme C. elegans
(7%), e Drosophila (3%);
•
Mais do que 40% das proteínas humanas preditas compartilham similaridade com as
proteínas de moscas e de vermes;
•
Genes estão concentrados em áreas, ao acaso, ao longo do genoma, com vastas
sequências sem código para proteínas entre eles;
•
O cromossomo 1 (o maior do genoma humano) tem o maior número de genes - 3.168 –
e o cromossomo Y, o menor -344;
•
Algumas sequências gênicas específicas foram associadas com numerosas doenças e
disfunções, incluindo câncer de mama, doenças musculares, surdez e
cegueira;
•
Os cientistas localizaram, no genoma humano, milhares de locais nos quais há
diferença de apenas uma base. Essa informação promete revolucionar o processo
de encontrar sequências de DNA associadas com doenças muito comuns tais como
disfunções cardiovasculares, diabetes, artrite e câncer.
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